Manifesto da Visibilidade das Pessoas com Doenças Raras

Num momento inesquecível, subiu ao palco a querida Heloísa Rocha, nossa segunda Mestre de Cerimônias, linda, amada, fofa, deslumbrante, comunicativa, show de mulher e jornalista. Hugo Nascimento, nosso Diretor Institucional, nosso querido companheiro Jerson, e nossa amada demais, Susan Waisbich, estudante de Medicina na UNICAMP, que encarnou Adriana Dias para ler o Manifesto Raro. Muito linda e muito lindo o momento!

Manifesto da Visibilidade

das Pessoas com Doenças Raras

Uma pequena introdução: As doenças são raras, mas as pessoas com doenças raras são numerosas. Quando a Organização Mundial de Saúde conceituou doença rara a definiu como aquela que afeta até 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes numa unidade geográfica determinada. As doenças raras apresentam uma aparente contradição: apesar de, individualmente, cada uma afetar poucas pessoas, o total de brasileiros com uma ou mais doenças raras é estimado em 13 milhões. Este paradoxo é esclarecido ao considerar que mais de 6 mil condições (e há fontes que fala em mais de 8 mil doenças, incluindo as não genéticas) são hoje caracterizadas internacionalmente como raras. A maior parte destas (80%) tem origem genética e pode causar sérias deficiências. Abordar as necessidades específicas de cada membro deste grupo é um grande desafio social, que incluirá transpor barreiras de inclusão e acessibilidade e oferecer tratamento médico adequado a cada caso. Mais da metade dos indivíduos com doenças raras são crianças. As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis, e nossa luta é por direito a saúde e por cidadania plena. Nós queremos que as crianças com doenças raras tenham um futuro. Porque as amamos. Ame-as conosco.

Manifesto Raro

Como não havia um caminho para as pessoas com doenças raras nós abrimos um. Como nós só conhecemos o do Amor, ele é o único que nos foi possível.

Dentro de nós mora a vida inteira, sonhos, vontades, angústias, frustrações, dores, isolamentos, medos, convívios, separações, dentro de nós, perdas, saudades. Nós temos marcas, costuras cirúrgicas, fraturas, exames, números de registro em hospital, radiografias, ressonâncias, tomografias, fishs, análises de DNA, exames de cariótipo, Identificações de mutação ou rearranjos por PCR, qPCR, PCR sensível, aprendemos mais termos médicos em poucos anos de vida que muitos estudantes em aulas de biologia. Temos vãs esperanças de pesquisas e curas. Nós somos os raros. Temos famílias raras, que abrem mão de tudo para cuidar de nós, por amor: o amor é, portanto, nossa condição congênita: é nosso laço social primervo, nossa experiência mais profunda, o que aprendemos a carregar em nossas entranhas para suportar e dar suporte em nossas vidas.
O amor é nossa estrutura estruturante. É nosso tecido conjuntivo, é o colágeno que falta nos nossos ossos, é o gene que supre nossos defeitos genéticos, é o que garante a sobrevivência às nossas deleções e microdeleções.
Eu sou raro. Minha forma de luta é o amor. Ele guia a minha luta. Porque ele já guia a minha vida. O a mor é a minha resistência pacífica. O amor é a minha escolha. Eu sou raro.
O amor conduzirá nosso caminho. Porque ele tem sido nosso caminho. Ele tem sido o caminho das nossas famílias, das nossas mães, pais, maridos, esposas, filhos, filhas, irmãos, irmãs.
Nós celebramos o amor. Não a doença. A doença dói, obviamente. Mas, ela existe. Negá-la é fugir da realidade. Nós não negamos a realidade. A realidade existe. Nós não fugiremos da luta. Mas, nós poderemos escolher COMO lutar. E como raros nós escolhemos lutar como sabemos: amando. E por isto nós vamos celebrar a vida. De cada raro. Porque a vida de cada raro é importante, profundamente importante para nós, para sua família, pra seus amigos, para a existência humana. E por isso, que cada segundo de cada vida humana seja uma celebração. Porque, de fato, é.
E celebrar a vida é lutar pelo diagnóstico, pelo tratamento, pela pesquisa, pelas associações, pelos direitos das pessoas com doenças raras. Porque doenças não se movimentam. Quem se movimentam são as pessoas. E nós somos PESSOAS. E queremos nossa visibilidade com dignidade humana, com amor.

SOMOS RAROS.

O padre, o rabino e o anjo

No Instituto Baresi não somos apartidários ou areligiosos, somos inter-partidários e inter-religiosos, dialogamos  com todos os seres humanos dispostos a construir uma cultura de paz e solidariedade e, claro, a levantar a questão das pessoas com doenças raras. O nome do Instituto veio de um padre, nosso mestre de cerimônias, muitas vezes, é um rabino, e estes dias, fazendo ativismo no MASP, encontramos um homem estátua prateado que fornece textos acerca dos anjos da guarda.

Há no Baresi membros de todas as religiões possíveis, há ateus, mas o que somos mesmos é adeptos do AMOR. E da certeza de que a linguagem do amor abre as fronteiras, das CEM FRONTEIRAS que precisam ser abertas para que o mundo seja SEM FRONTEIRAS para os raros do mundo. Contamos com vocês.

No dai 28, nosso querido rabino estará lá. Cercado por nossos raros, amigos, familiares, especialistas, amigos, conhecidos, parceiros. Será uma festa.

O padre vai mandar uma mensagem.

Os anjos nunca faltaram.

Como é bonito este caminho!

Doenças Raras e Direitos Humanos – Parte 2

O que é trabalhar com doenças raras, sob a perspectiva de Direitos Humanos? Parte II

Marcelo Seiko Higa e Adriana Dias

Pensar a relação entre Doenças Raras e Direitos Humanos é permitir pensar a Pessoa com doença rara como Pessoa Humana. O Instituto Baresi defende isto como princípio fundamental. Quando se fala em movimentos para se conscientizar a respeito das doenças raras ainda estamos aprisionados a paradigmas muito antigos, totalmente ultrapassados pela grandes Convenções de Direitos Humanos e de Direitos Civis publicadas pela ONU nas últimas décadas. E também pelos tratados internacionais de Direitos à Saúde da Organização Mundial de Saúde, de educação, da UNESCO, e assim por diante. O termo Pessoa não é apenas uma palavra. Ele é muito mais que isto, ele relembra a nós todos a condição humana de toda pessoa humana, inclusive das pessoas com doenças raras. Lembra que antes de termos uma doença, que é um fato muitas vezes  absolutamente arbitrário, nós SOMOS uma pessoa humana.

Um dos textos fundamentais para o assegurar da condição da pessoa com doença rara de seu direito à vida, é, obviamente, seu direito à saúde. Isto se dá por diagnóstico, por tratamento, por acompanhamento. Mas, queremos ter direito à saúde para GOZAR A VIDA: educar-nos, termos direito a lazer e cultura, preparar-nos profissionalmente, trabalharmos, ou se não for possível, termos o amparo legal do Estado.

Para que o Direito a Saúde seja uma realidade é preciso que exista informação. Tudo só começará com informação: para a sociedade civil, para a classe médica, para os pacientes. O Instituto Baresi não é contra a indústria farmacêutica, como pessoas e grupos de extrema má-fé falam. Nós reconhecemos sua extrema importância na pesquisa e na elaboração de remédios e produtos médicos. Só não concordamos que eles direcionem o processo. O processo tem que ser dirigido pelas pessoas com doença rara, como preconizam todos os tratados de Direitos Humanos. Não desejamos que o governo exija que nenhum laboratório vire plano de saúde e já nos manifestamos, por escrito a este respeito, quando foi necessário. Mas, também não acreditamos em Estado mínimo. Porque num estado mínimo nem teríamos o SUS. E os pobres não teriam direito à saúde. A gente acredita em BOM SENSO. Mas, parece que os grupos comandados por lobistas de plantão, desconhecem o termo BOM SENSO.

Retomando, uma pessoa fundamental para a prática médica voltada para os Direitos Humanos foi o Dr. Cecil Helman. Seu livro é texto base nas melhores faculdades de medicina do mundo, como Harvard. Pergunte a seu médico se ele já leu. Vai lhe dar uma boa ideia se ele tem uma formação humanista, humanizada. Ele morreu no auge da sua produção acadêmica, morreu em consequência da Doença do neurônio motor.

Cecil Helman nasceu em Cape Town, África do Sul, em uma longa linhagem de rabinos e médicos. Ele se  qualificou como médico cirurgião cardiologista, sob orientação do Dr. Christiaan Barnard na Universidade de Cape Town em 1967, mas deixou a África do Sul, dois anos depois por causa do sistema de apartheid, do qual ele foi forte opositor. Ele se mudou para Londres. Em 1972, ele concluiu a pós-graduação em antropologia social da Universidade de Londres, sob a orientação da professora Mary Douglas, e em 1982 ganhou uma bolsa de estudos em medicina social e políticas da saúde em Harvard Medical School. Ele nasceu em 04 de janeiro de 1944 e morreu em 15 junho de 2009.

Seu trabalho contribuiu para uma humanização da prática médica, como médico e antropólogo ele  etnografou  curandeiros tradicionais, especialmente no Brasil e África do Sul, e desenvolveu uma abordagem original e esclarecedora para as complexidades da prestação de cuidados de saúde em populações de diversidade cultural. Seu texto é usado como texto fundamental em medicina em Harvard e ele era um conselheiro frequente da Organização Mundial de Saúde. Cecil Helman, alcançou fama internacional como o maior especialista sobre as aplicações na clínicas da antropologia médica. Seu foco era o estudo  dos cuidados da saúde, da  doença em diversos ambientes culturais,  e de como o entendimento da vida do paciente pode auxiliar o médico a tratá-lo.  Seu livro Cultura, Saúde e Doença, publicado pela primeira vez em 1984 é usado como texto básico em 39 países diferentes, em 120 universidades.

Foi um dos primeiros médicos do mundo a demonstrar por meio de estudos de caso a influência de fatores sociais na dor, inclusive na dor crônica. Também é  o grande responsável por questionar a Organização Mundial de Saúde por rever grandes estereótipos acerca de doenças, saúde e dor, e clamar aos médicos por humanizar sua relação com pacientes.

A medicina seria muito menos humana sem Cecil Helman. Aqui fica nossa homenagem a este médico judeu, humanista, pacifista e grande defensor dos direitos do paciente.

Leia a primeira parte do texto em:

http://institutobaresi.com/2011/11/23/o-que-e-trabalhar-com-doencas-raras-sob-a-perspectiva-de-direitos-humanos-parte-i/

 

Conhecendo a base Orphanet

Adriana Dias

 A Orphanet (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT ) é um grande portal de referência para a informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, para todos os tipos de público. Primando em oferecer a excelência em informação no tema, a Orphanet foi constituída por um consórcio de cerca de 40 países europeus, coordenados por uma  equipe francesa. As equipes nacionais são responsáveis por recolher dados em consultas especializadas, laboratórios médicos, projetos de investigação e associações pessoas com doenças raras em seus países. Todas as equipas da Orphanet respeitam os mesmos critérios de qualidade. A equipa francesa, que é a coordenadora é responsável pela infraestrutura da Orphanet, pela ferramentas de gestão, pelo controle de qualidade, pelo inventário de doenças raras, pelas classificações e pela produção da enciclopédia. O objetivo da Orphanet é ajudar na melhoria do diagnóstico, dos cuidados e do tratamento dos doentes com doenças raras.O registro europeu de pacientes com doenças raras permitiu sistematizar dados importantes a respeito da temática. No momento que escrevemos este artigo existem 5954 patologias raras registradas na base de dados da Orphanet.

A Orphanet oferece os seguintes serviços de acesso gratuito:

• Um inventário de doenças e uma classificação de doenças elaborados usando classificações especializadas existentes.
• Uma enciclopédia de doenças raras em inglês e francês, progressivamente traduzida para outras línguas no website.
• Um inventário de medicamentos órfãos em todos os estágios de desenvolvimento, desde a designação órfã do EMA (Agência Europeia do Medicamento) à autorização de comercialização Europeia.
• Um diretório de serviços especializados, desde a disponibilizando informação sobre consultas especializadas, passando por laboratórios médicos, projetos de investigação que estão ocorrendo, ensaios clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas e associações de pacientes, no campo das doenças raras, em qualquer dos países que participam na Orphanet.
• Uma ferramenta de assistência ao diagnóstico permitindo aos utilizadores a pesquisa por sinais e sintomas.
• Uma enciclopédia de recomendações e orientações de cuidados médicos de emergência e anestesia.
• Uma newsletter bi-mensal, OrphaNews, que dá uma visão geral dos acontecimentos atuais científicos e atuais no campo das doenças raras e medicamentos órfãos, em inglês e francês.
• Uma coleção de relatórios temáticos, o Orphanet Report Series, focando uma grande variedade de temas, diretamente descarregáveis a partir do website.

Graças a esta sistematização de registro, alguns dados epidemiológicos acerca das doenças raras são conhecidos. Sabe-se por exemplo, segundo o pesquisador Prof. Dr. Manuel Posada de la Paz, que entre as Doenças Raras identificadas na Europa,  as áreas médicas de maior registro de pacientes, em 2009, foram:

Tabela UM:

Áreas médicas de maior registro de pacientes com doenças raras na Europa, em 2009

Neurológicas	21,28
Oncológicas	19,15
Erros Inatos do Metabolismo	8,51%
Hematológicas	8, 51%
Nefrológicas	6,38%
Reumatológicas	6,38%
Endocrinológicas	6,38%
Doenças respiratórias	4,26
Hepatológicas	4,26
Imunológicas	4,26
Gastroenterológicas	2,13
Dermatológicas	2,13
Cardiológicas	2,13
Infectológicas	2,13
Oftalmológicas	2,13

Fonte: Apresentação no 6th EASTERN EUROPEAN CONFERENCE FOR RARE  DISEASES AND ORPHAN DRUGS: RARE DISEASES POLICY  DEVELOPMENT IN EASTERN EUROPEAN COUNTRIES 24th- 26th NOVEMBER 2011  ISTANBUL – TURKIYE  
Dr. D. Manuel Posada de la Paz

Esta informação é fundamental para direcionar, por exemplo, recursos para construção de Centros de Referência, pois como defendermos que eles devem ser instalados de acordo com determinados tipos de patologias,a grupados, como pode se ler neste post anterior, é importante, para economia de recursos públicos, que estes 15 tipos de doenças raras são mais freqüentes que outros.

Visite a base Orphanet para conhecê-la, realize pesquisas, ela é uma ferramenta muito importante para o paciente, para o médico, para  pesquisador e para o gestor público.

Aprova Parlamento!

Senhores parlamentares brasileiros:

Talvez vocês desconheçam o tema, mas há 13 milhões de pessoas diretamente afetadas por doenças raras no Brasil. Além delas, seus familiares são grandemente afetados, pois além do abalo social e emocional que é ter uma pessoa com doença rara na família há dimensões econômicas: muitas vezes um familiar se transforma no principal cuidador da pessoa com doença rara, e enquanto isso obriga-o a deixar o mercado de trabalho, as despesas familiares crescem em galope. As famílias se veem perdidas em dívidas tentando dar a pessoa com doença rara remédios, tratamentos, o mínimo necessário para que ela tenha uma vida de qualidade.

O deputado Jean Wyllys ofereceu em novembro último um projeto excelente para resolver de vez a questão do diagnóstico, do tratamento e do mapeamento das doenças raras no Brasil, no âmbito do SUS.  E você, parlamentar, só precisa votar. É urgente. Estamos esperando há 40 anos. Temos uma certa pressa.

Contamos com sua compreensão! Nós os 13 milhões de afetados!