Definições

Doença rara

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a  Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Este foi o conceito adotado na Portaria 199/2014, que trata da Atenção Integral à Pessoa com Doença Rara no SUS.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras catalogadas, esse número varia de acordo com as tipologias adotadas. Em algumas classificações, determinadas nôminas representam subtipos de outras doenças.

A gravidade da questão

30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, podendo ser auto-imunes, degenerativas e proliferativas.

Eixos

Para abranger o total de doenças raras conhecidas, o SUS passa a classificá-las em sua natureza de origem como genética e não-genética. Desta forma, foram elencados quatro eixos de doenças raras, sendo os três primeiros de origem genética (Eixo I – Anomalias Congênitas; Eixo II – Deficiência Intelectual/Cognitiva; e Eixo III – Doenças Metabólicas), e o último de origem não-genética (Eixo IV – Doenças Raras de Natureza não Genética), dividido em três subgrupos: Infecciosas, Inflamatórias e Autoimunes. Essa metodologia foi escolhida para viabilizar diagnóstico precoce e tratamento suportivo mais eficiente e eficaz.

Devem ser prioridade de saúde pública e de direitos humanos, pois

Em sua grande maioria, causam agravamentos  crônicos, sérios, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco; mas também podem advir de doenças agudas, como a cegueir ou surdez oriundas de uma rubéola, por exemplo.

Causam deficências, muitas vezes severas. Toda a família sofre junto: o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado; nas famílias, há endividamento progressivo, desproteção social. Na grande maioria, não há cura. Por isso o tratamento suportivo é muito necessário.

 

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