Raras

A abordagem de doenças raras no Brasil

As doenças raras apresentam uma aparente contradição: apesar de, individualmente, cada uma afetar menos de 1 em cada 2.000 pessoas, o total de brasileiros com uma doença rara é estimado em 13 milhões. Este paradoxo é esclarecido ao considerar que mais de 4.500 patologias são hoje caracterizadas internacionalmente como raras. A maior parte destas tem origem genética e causa sérias deficiências (física, auditiva, visual, cognitiva, comportamental ou múltipla). Abordar as necessidades específicas de cada membro deste grupo é um grande desafio social, que incluirá transpor barreiras de inclusão e acessibilidade e oferecer tratamento médico adequado a cada caso.

A dificuldade no tratamento médico começa na falta de um mapeamento nacional destas pessoas. A baixa incidência destas, quando comparada com outros países, leva à suspeita que muitos casos não sejam diagnosticados, em especial em regiões não incluídas historicamente, como a Norte e Nordeste. Dados internacionais apontam que a mortalidade infantil entre portadores de doenças raras chega a 30% em países desenvolvidos. Este percentual pode ser ainda mais alto no Brasil, uma vez que estas crianças não recebem o tratamento adequado. Dados concretos embasariam o desenvolvimento de uma abordagem coerente das necessidades desta parcela da população.

O diagnóstico e o tratamento são dificultados pela falta de conhecimento sobre estas doenças e de protocolos de atendimento específicos. Faltam, ainda, profissionais especializados, capazes de entender as implicações dos tratamentos em um corpo com características especiais. Isto leva ao agravamento de sintomas e seqüelas. Muitas vezes, as pessoas com doenças raras ou as associações que as congregam são responsáveis por localizar e traduzir as pesquisas mais recentes sobre sua patologia, encaminhando-as para seus médicos.

As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente, assim como a visão assintencialista que apreende indivíduos são um peso para a sociedade e não uma parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente devido à falta de estrutura adequada a suas deficiências físicas em escolas, universidades, locais de trabalho e centros de lazer. Por serem vistas como “deficientes”, e não como pessoas, não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.

O Instituto Baresi atua na melhoria da qualidade de vida e da inclusão social, oferecendo um fórum para o fortalecimento das associações de pessoas com doenças raras e disseminando informações para a sociedade, seja na esfera da educação, do atendimento médico ou jornalístico. Com este objetivo, desenvolve projetos junto às associações específicas de cada doença, levando um modelo de apoio à família e ao grupo social ao redor do portador, além de conhecimentos administrativos, contábeis e legais.

7 comentários sobre “Raras

  1. Meu marido têm uma doença rara, degeneração cortico basal, ele quer doar seu corpo em vida ou pós morte para pesquisa, mas no Brasil ninguém da importância a isto. Mandei vários e-mail, inclusive para instituições renomadas, ninguém se quer responde. Espero que um dia este país seja mais maduro e capaz de lidar com tais oportunidades de pesquisa. Jaqueline

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  2. Crei uma pagina sobre a Síndrome de Aicardi no face, uma doença rara, pouco conhecida e que minha filha Iris Maria (4) e portadora. Tenho como meta entrar em contato com famílias no Brasil e no exterior para troca de informações medicas e fisioterápicas.

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  3. Olá, boa tarde, eu tenho um filho de 7 anos de idade, que com os 4 anos começou a manifestar uma doença metabólica rara chamada hiperargininemia, gostaria de entrar em contato com pessoas que tenham na família alguem com o mesmo diagnostico para trocar informações.

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  4. Boa tarde! Tenho uma filha de 4 anos com uma doença rara, chamada Duplicação invertida do 8p, mas tenho uma dificuldade tremenda em saber sobre a síndrome, ate hoje não encontrei nenhuma mãe que tenha filho com a mesma síndrome será que vocês sabem algo? Ou me indicar um site? Todos os dias reservo um tempinho e fico pesquisando na internet para ver se acho algo. Agradeço a atenção.

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  5. ola meu nome é marcos andre e me sinpatizei muito com as doenças raras estou participando do programa jovem parlamentar sou do rio de janeiro, e o meu projeto de lei é que sejam criados centros medicos especializados em doenças raras, pois para pesquisa ja tem sei que vcs precisam de tratamento especial ,estou junto nessa luta.Deus nos Abençoe

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