Um pouco da História da especialidade de genética médica

Marcelo Higa e Adriana Dias

Segundo afirmou Kingston (1989) a especialidade de genética médica estuda a variação biológica humana e sua relação com a saúde e doença. Nisto a autora engloba tanto os mecanismos de herança, citogenética, genética molecular e genética bioquímica como a análise de dados estatísticos, focados nesta herança, em populações.

Para entender as doenças raras é preciso entender alguns elementos do estudo da genética médica, esta especialidade direcionada ao diagnóstico e tratamento de doenças genéticas que comprometem
indivíduos e suas famílias.

Sempre é preciso aliar este conhecimento ao entendimento de que a família toda é afetada. Para justificar esta afirmação, cito uma senhora portuguesa que, numa entrevista, afirmou que dois anos depois de ter perdido um filho com doença rara sua família ainda é afetada. Houve divórcio, a filha, que ajudava no cuidado com o irmão não conseguiu ir bem nos estudos… Enfim, a questão das raras, como sempre afirmamos, inicia-se na questão da saúde, mas transcende esta demanda em muito.

É preciso sempre recordar que a história das clínicas de aconselhamento genético, que iniciaram nos EUA
em 1941 e no Reino Unido em 1946, foram, infelizmente cruciais para o desenvolvimento da eugenia. A genética tem hoje o compromisso de se regatar desse passado triste, auxiliando na contribuição pela solidariedade humana.

Desde o início dos primeiros atendimentos genéticos algumas doenças, como a doença de Huntington já eram focalizadas pelos especialistas. Outras só foram descobertas muito mais tarde.

Um pouco da história da genética

Antes da concepção destes primeiros ambulatórios de genética médica, um fato marcante iniciou os estudos que discutimos neste artigo: a descrição, realizada por Mendel, em 1865, dos padrões de herança autossômica dominante ou recessiva.

Este fato foi tão importante, por modificar todo um paradigma científico, provocando uma verdadeira revolução, que foi destaque bem longe das fronteiras da biologia ou da medicina: a literatura,a s artes plásticas, as ciências sociais, que se iniciavam também, todas foram influenciadas pela descoberta Mendeliana.

Quem foi Mendel?

Nascido em 20 de Julho de 1822, Gregor Mendel, uma das mais admiráveis personalidades na área da Biologia é popular como o pai da Genética.

Mendel desvendou as bases da transmissão hereditária das características. Apesar de ter realizado experiências com diversos organismos, seu trabalho mais importante foi desenvolvido com plantas de ervilha, provavelmente pela facilidade na criação e manutenção destas plantas.

Curiosidade: Mendel, que nasceu em 20 de julho de 1822 e faleceu em 06 de janeiro de 1884, era um monge austríaco da ordem de Santo Agostinho. Na infância foi jardineiro, o que de fato contribuiu para sua pesquisa posterior. Mendel nunca usou a palavra gene, mas foi sua iniciativa pioneira que possibilitou estabelecer o conceito genérico de “recessivo” e “dominante”.

Posteriormente, em 1902, a herança autossômica recessiva da alcaptonúria foi reconhecida por Archibald Garrod, que também introduziu o termo “erros inatos do metabolismo”. Em 1908,

o princípio de Hardy-Weinberg da genética de populações foi delineado. Este enuncia que se não houver qualquer perturbação das condições que permitem a manutenção dos resultados probabilísticos, em cada geração as frequências dos genes vão ser sempre as mesmas. De certo modo, é como se expuséssemos que as populações herdam, com os genes, as relativas freqüências. É por isso que a lei de Hardy-Weinberg prevê uma situação de equilíbrio (não variam de geração em geração) das frequências.

Nasce o aconselhamento genético

Um pouco mais tarde, em 1947, nos Estados Unidos no âmbito do Instituto Dight, a expressão aconselhamento genético foi cunhada pelo médico Sheldon Reed que passou a oferecer atendimentos às famílias de pessoas com doenças genéticas. Reed desenvolveu todo um trabalho voltado para esclarecer e elucidar o sentido de alguns traços genéticos típicos em certas famílias, porém raros na população. Havia em sua atividade, intenso esforço de tradução da medicina genética para pessoas desconhecedoras da terminologia.

A idéia de Reed se organizava, ainda, em torno do desígnio de separar a nova genética do perverso passado nazista. Reed propôs a categoria “aconselhamento genético”, pois “[…] me pareceu uma descrição apropriada para o processo que entendo como um tipo de trabalho social genético sem conotações eugênicas” (p. 335). (REED, apud GUEDES & DINIZ, 2009).

Começava um novo campo para a genética clínica, dessa vez, marcado pelo desejo de preservar os Direitos Humanos.

Estudo da UnB

Estudo da UnB mostra que aconselhamento genético de anemia falciforme é dado por profissionais mal preparados.

A anemia falciforme – doença genética que atinge principalmente os afro-descendentes e dificulta o transporte de oxigênio pelas hemoglobinas em formato de S, pode provocar altos índices de morbidade, pneumonia, infarto e dores nas articulações ósseas – é a enfermidade dos genes mais comum no Brasil. Por isso, com o intuito de informar o paciente sobre condutas de cuidado, as sessões de aconselhamento genético são essenciais. No entanto, faltam profissionais capacitados para isso, fato que pode levar a discriminação e estigmatização de portadores.A observação foi apontada na dissertação de mestrado O campo da anemia falciforme e a informação genética: um estudo sobre aconselhamento genético, de Cristiano Guedes, defendida em março de 2006 no Departamento de Sociologia da Universidade de Brasília (UnB). Os profissionais mal informados fazem uma confusão entre a anemia falciforme (doença manifestada) e o traço falciforme, quando a pessoa tem a hemoglobina AS. A presença do traço não significa implicação clínica nenhuma para o portador porque não há doença. Mas, se o indivíduo com esse genótipo se casa com outro que também o tenha, as chances dos filhos terem a enfermidade é de 25%. Por isso, é importante que um profissional capacitado esclareça as diferenças. “Quem fornece o aconselhamento genético precisa ser preparado para exercer a atividade, pois têm como desafio cotidiano tornar a informação inteligível e possibilitar que as pessoas orientadas realizem escolhas autônomas sobre suas atitudes“, explica Guedes.  Isso não quer dizer, que uma pessoa com o traço não possa casar com outra que também tenha, mas apenas que é necessário estar preparado para a possibilidade da enfermidade aparecer na família. Nos Estados Unidos, por exemplo, aconselhamento genético é uma profissão independente das demais da área de saúde e exige formação específica, além de conhecimento em ciências médicas e sociais. No Brasil, o aconselhamento genético é ainda considerado um ato médico e sobretudo de médicos geneticistas Mas com a demanda elevada, outros profissionais também têm exercido essa atividade. De acordo com uma enquete feita por Guedes no XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em Curitiba em 2005, cerca de 70% dos 342 congressistas (entre os quais se encontravam psicólogos, biólogos,  médicos, assistentes sociais, biomédicos e estudantes de medicina) entrevistados não consideravam o aconselhamento uma atividade exclusiva dos médicos. Nessas entrevistas, Guedes também constatou outra questão: o fato da prática estar baseada em doenças já diagnosticadas e conhecidas influencia no modo como a informação tem sido apresentada. Nesse caso, os profissionais já conhecem de que a enfermidade se trata e já têm informações gerais sobre ela, mas podem atentar pouco para a especificidade da criança e dos pais. “Embora já se saiba sobre a doença, é preciso conhecer a fundo a família que receberá a informação para que o aconselhamento seja bem sucedido“, afirma o pesquisador. Metodologia Além da enquete realizada, a pesquisa foi dividida em outras duas etapas. Uma delas foi o estudo em um centro de referência em triagem neonatal na região Centro-Oeste. Durante dois meses, Guedes observou aproximadamente 50 atendimentos a pais de recém-nascidos portadores da anemia falciforme ou do traço falciforme. O objetivo era descrever a cena do aconselhamento genético tal como o serviço era oferecido pelo centro. De acordo com o pesquisador, o atendimento a famílias de portadores do traço falciforme era realizado em grupo, o que feria o respeito à individualidade e a preservação de identidade de cada um. Por outro lado, em relação às crianças com anemia falciforme, o aconselhamento era feito individualmente e se mantinha a confidencialidade. Depois do diagnóstico, quem possuísse a hemoglobina S, passava a receber o acompanhamento médico necessário para reduzir as conseqüências da doença e aumentar a qualidade e expectativa de vida. A terceira etapa consistiu na realização de entrevistas em profundidade com um grupo de dez especialistas no tema. O pesquisador identificou três aspectos presentes na fala dos entrevistados: elevada prevalência de doenças como a anemia falciforme; a distinção que deveria haver entre o aconselhamento genético de doenças já conhecidas para o aconselhamento de doenças desconhecidas e que devem ser descobertas; e as noções de identidade e pertencimento racial construídas em torno da doença. Essa fase, foi realizada com profissionais de diferentes regiões e pertencentes a órgãos como Secretarias de Saúde e Sociedade Brasileira de Genética Clínica. O objetivo era compreender alguns dos resultados obtidos na enquete, como o fato de um profissional de medicina, cuja especialidade era genética, jamais ter realizado uma sessão de aconselhamento genético para anemia falciforme. A pergunta era uma provocação para saber em que medida os profissionais habilitados para a prática nunca haviam realizado o procedimento. Fonte: Assessoria de Comunicação Social da UnB