Proposto novo método para identificar mais facilmente causa das doenças raras


O Pesquisador de Sanford, do Centro de Pesquisa da Saúde da Criança, o Dr. e PhD Roux Kyle, , revelou um novo método de pesquisa que permitirá identificar mais facilmente a causa de determinadas doenças, em especial doenças raras.

Chamado BioID, este método identifica a proximidade e as interações entre proteínas em células vivas fornecendo insights sobre os mecanismos subjacentes da doença. Além disso, este método pode levar ao desenvolvimento de formas mais específicas de tratamentos e procedimentos terapêuticos para os pacientes.

“A Descoberta de  Roux deixa-nos um passo mais próximo de desenvolver tratamentos e curas para doenças raras”, diz Gene Hoyme, MD, presidente da Sanford Research.  BioID é um método que pode ser compartilhado rapidamente, acelerando a pesquisa, não apenas em Sanford, mas globalmente para todos os cientistas empenhados em encontrar a cura.”

BioID é acessível a uma ampla gama de investigadores e não necessita de equipamento especializado. “Essencialmente, BioID fornece uma nova ferramenta versátil para pesquisadores que buscam caracterizar como as proteínas participam em redes funcionais necessárias para a vida”, diz Roux, PhD, cientista associado, do Centro Sanford de Pesquisa Infantil.

Roux já desenvolveu pesquisas em distrofia muscularcardiomiopatias, lipodistrofia, distonia, neuropatia, defeitos esqueléticos, e progeria.

Fonte: Sanford Health Children’s Research Center

Acesse o site em: http://www.sanfordresearch.org/researchcenters/childrenshealth/

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Progeria – Doença Rara



Definição:

Progeria  ou síndrome de Hutchinson-Guilford é uma desordem genética progressiva que causa nas crianças um envelhecer precoce , a partir de seus dois primeiros anos de vida. A condição é rara, desde 1886, apenas cerca de 130 casos de progeria têm sido documentados na literatura científica.

As crianças com progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), geralmente parecem normais ao nascimento . Em 12 meses, sinais e sintomas, tais como alterações da pele e perda de cabelo, começam a aparecer. A esperança média de vida de uma criança com progeria é 13, mas alguns com a doença morrem mais jovens e alguns vivem 20 anos ou mais.

Os problemas do coração ou acidente vascular cerebral é a principal causa de morte na maioria das crianças com progeria. Não há cura para esta doença, mas a investigação, em curso, mostra alguma promessa para o tratamento.

Sintomas:

Normalmente, no primeiro ano de vida, o crescimento de uma criança com progeria desacelera acentuadamente, para que a altura eo peso cair abaixo da média para sua idade, peso e cai para a baixa altura . O desenvolvimento motor e desenvolvimento mental permanecem normais.

Sinais e sintomas desta doença progressiva incluem:

  • Retardou o crescimento, com estatura abaixo da média e peso
  • Um rosto e nariz diminuiu de bico, o que torna a criança olhar velho
  • A perda de cabelo (alopecia), incluindo cílios e sobrancelhas
  • Endurecimento e endurecimento da pele no tronco e extremidades (esclerodermia)
  • Loose, pele envelhecida, procurando
  • Cabeça muito grande para o rosto
  • couro cabeludo veias proeminentes
  • Os olhos proeminentes
  • maxilar inferior pequeno (micrognatia)
  • voz aguda
  • formação dos dentes atrasadas e anormais
  • Perda de gordura corporal e muscular
  • das articulações
  • Luxação do quadril

Causas:

Os investigadores descobriram uma mutação de um único gene responsável pela síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. O gene é conhecido como lamina A (LMNA) , que faz uma proteína necessária à exploração do centro (núcleo) de uma célula em conjunto. Os investigadores acreditam que as células torna instável mutação genética, que parece levar a característica do processo de envelhecimento progeria.

Ao contrário de muitas mutações genéticas, progeria de Hutchinson-Gilford não é transmitida pelas famílias.