Um pouco da História da especialidade de genética médica

Marcelo Higa e Adriana Dias

Segundo afirmou Kingston (1989) a especialidade de genética médica estuda a variação biológica humana e sua relação com a saúde e doença. Nisto a autora engloba tanto os mecanismos de herança, citogenética, genética molecular e genética bioquímica como a análise de dados estatísticos, focados nesta herança, em populações.

Para entender as doenças raras é preciso entender alguns elementos do estudo da genética médica, esta especialidade direcionada ao diagnóstico e tratamento de doenças genéticas que comprometem
indivíduos e suas famílias.

Sempre é preciso aliar este conhecimento ao entendimento de que a família toda é afetada. Para justificar esta afirmação, cito uma senhora portuguesa que, numa entrevista, afirmou que dois anos depois de ter perdido um filho com doença rara sua família ainda é afetada. Houve divórcio, a filha, que ajudava no cuidado com o irmão não conseguiu ir bem nos estudos… Enfim, a questão das raras, como sempre afirmamos, inicia-se na questão da saúde, mas transcende esta demanda em muito.

É preciso sempre recordar que a história das clínicas de aconselhamento genético, que iniciaram nos EUA
em 1941 e no Reino Unido em 1946, foram, infelizmente cruciais para o desenvolvimento da eugenia. A genética tem hoje o compromisso de se regatar desse passado triste, auxiliando na contribuição pela solidariedade humana.

Desde o início dos primeiros atendimentos genéticos algumas doenças, como a doença de Huntington já eram focalizadas pelos especialistas. Outras só foram descobertas muito mais tarde.

Um pouco da história da genética

Antes da concepção destes primeiros ambulatórios de genética médica, um fato marcante iniciou os estudos que discutimos neste artigo: a descrição, realizada por Mendel, em 1865, dos padrões de herança autossômica dominante ou recessiva.

Este fato foi tão importante, por modificar todo um paradigma científico, provocando uma verdadeira revolução, que foi destaque bem longe das fronteiras da biologia ou da medicina: a literatura,a s artes plásticas, as ciências sociais, que se iniciavam também, todas foram influenciadas pela descoberta Mendeliana.

Quem foi Mendel?

Nascido em 20 de Julho de 1822, Gregor Mendel, uma das mais admiráveis personalidades na área da Biologia é popular como o pai da Genética.

Mendel desvendou as bases da transmissão hereditária das características. Apesar de ter realizado experiências com diversos organismos, seu trabalho mais importante foi desenvolvido com plantas de ervilha, provavelmente pela facilidade na criação e manutenção destas plantas.

Curiosidade: Mendel, que nasceu em 20 de julho de 1822 e faleceu em 06 de janeiro de 1884, era um monge austríaco da ordem de Santo Agostinho. Na infância foi jardineiro, o que de fato contribuiu para sua pesquisa posterior. Mendel nunca usou a palavra gene, mas foi sua iniciativa pioneira que possibilitou estabelecer o conceito genérico de “recessivo” e “dominante”.

Posteriormente, em 1902, a herança autossômica recessiva da alcaptonúria foi reconhecida por Archibald Garrod, que também introduziu o termo “erros inatos do metabolismo”. Em 1908,

o princípio de Hardy-Weinberg da genética de populações foi delineado. Este enuncia que se não houver qualquer perturbação das condições que permitem a manutenção dos resultados probabilísticos, em cada geração as frequências dos genes vão ser sempre as mesmas. De certo modo, é como se expuséssemos que as populações herdam, com os genes, as relativas freqüências. É por isso que a lei de Hardy-Weinberg prevê uma situação de equilíbrio (não variam de geração em geração) das frequências.

Nasce o aconselhamento genético

Um pouco mais tarde, em 1947, nos Estados Unidos no âmbito do Instituto Dight, a expressão aconselhamento genético foi cunhada pelo médico Sheldon Reed que passou a oferecer atendimentos às famílias de pessoas com doenças genéticas. Reed desenvolveu todo um trabalho voltado para esclarecer e elucidar o sentido de alguns traços genéticos típicos em certas famílias, porém raros na população. Havia em sua atividade, intenso esforço de tradução da medicina genética para pessoas desconhecedoras da terminologia.

A idéia de Reed se organizava, ainda, em torno do desígnio de separar a nova genética do perverso passado nazista. Reed propôs a categoria “aconselhamento genético”, pois “[…] me pareceu uma descrição apropriada para o processo que entendo como um tipo de trabalho social genético sem conotações eugênicas” (p. 335). (REED, apud GUEDES & DINIZ, 2009).

Começava um novo campo para a genética clínica, dessa vez, marcado pelo desejo de preservar os Direitos Humanos.

Doenças raras – trabalhando o conceito

Contexto:

Na União Européia, são conceituadas como doenças raras  aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas (ou 1 / 2.000).  Para os estudiosos do N.E.R.D., o número de pessoas com doenças raras na Europa chega a 30 milhões de pessoas.

A  causa genética (80%) é sem dúvida a mais freqüente. Há ainda doenças raras causadas por  doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias a nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistémico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos.

Os dados estão presentes no site da SPMI.

No Brasil, não há dados oficiais a respeito do número de pessoas com doenças raras.