Doenças Raras: a política brasileira como deve ser?

DOENÇAS RARAS NO BRASIL: uma contribuição

No Brasil, ainda que não existam dados mensurados, estima-se que haja cerca de 13 milhões de pessoas afetadas diretamente por Doenças Raras.  Um terço delas morre antes dos cinco anos de idade, sendo que  a grande maioria nem sequer alcança um diagnóstico.Apesar de, individualmente, cada uma das patologias tidas como rara comprometer 65 a cada 100 mil habitantes, segundo a Organização Mundial de Saúde, é preciso salientar que há entre cinco e oito mil Doenças Raras identificadas.

A definição européia de Doença Rara afirma também que, do ponto de vista da patologia humana, o conceito de Doença Rara é absolutamente transversal, distribuindo-se por entidades de causa genética (80%), degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em cada semana sejam descritas 5 novas patologias em nível mundial. Muitas delas têm um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas iniciam-se em quase 65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos.

As Doenças Raras são, freqüentemente, crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de Doença Rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia, 25% dos pacientes relataram espera de 5 a 30 anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a conseqüências graves, que se agravam exponencialmente com o passar do tempo, como tratamento médico e cirurgias inadequados, e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença. Isto amplia a dimensão social e econômica do problema.

As seqüelas causadas pelas Doenças Raras são responsáveis pelo surgimento de cerca de 30% das deficiências, que podem ser físicas, auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender de cada patologia. Além disso, são a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.

 Por tudo isso, clama-se por uma política de doenças raras no Brasil. Para o Instituto Baresi,  a política pública brasileira para doenças raras deverá contemplar minimamente:

I – assistência médica, de reabilitação e farmacêutica plena aos portadores de doenças raras;
II – diagnóstico, mapeamento e promoção da efetividade do tratamento das doenças raras;
III – fornecimento e promoção do uso responsável e racional de medicamentos, inclusive drogas órfãs e de dispensação excepcional, além de suprimentos e alimentos específicos quando necessários;
IV – avaliação, o acompanhamento e, quando for o caso, administração de medicamentos, inclusive drogas órfãs, suprimentos e alimentos nos pacientes;
V – prescrição, avaliação, adequação, acompanhamento, fornecimento, promoção e dispensação de órteses, próteses, meios auxiliares de locomoção e dispositivos médicos;
VI – pesquisa, ensino e formação em doenças raras na área da saúde;
VII – garantia do necessário e adequado internamento do paciente em Hospital Geral ou Especializado, ou em leitos ambulatoriais, conforme o caso; ou ainda, a Internação Domiciliar para o paciente quando está for mais adequada;
VIII –diagnóstico e intervenção precoce para reduzir ao máximo as deficiências adicionais;
IX – atualização periódica dos protocolos do Ministério da Saúde, com base na revisão criteriosa da literatura e na melhor evidência científica disponível,
X – mapeamento das pessoas com doenças raras;
XI – combate da sub-notificação, por modificações da tabela do SUS que contemplem sintomas específicos destas patologias;
XII – implantação de rede telemediada de especialistas, médicos, associações de pacientes e centros de referências.

Obviamente isto deve contemplar o léxico do SUS e do PSF. Lembrando que quanto mais tempo demora o diagnóstico maior é o sofrimento humano.

Para conhecer mais sobre o SUS o Instituto disponibiliza um Curso em

https://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/

https://institutobaresi.wordpress.com/raras-no-brasil/sus-entender-usar-e-defender/sus-i/

e siga os links!
Para tanto, o Instituto Baresi defende o modelo de Centros de Referência (CR), contemplando 18 tipos de CR:

Grupo I: Doenças Sistêmicas e auto-imunes raras

Grupo II: Doenças Cardiovasculares raras

Grupo III: Anomalias de desenvolvimento e síndromes de malformações

Grupo IV: Doenças dermatológicas raras

Grupo V: Doenças endócrinas rars

Grupo VI: Doenças Hepato-gastroenterológicas raras

Grupo VII: Doenças raras não-malignas hematológicas

Grupo VIII: Doença metabólicas hereditárias

Grupo IX:  Doenças Raras Neurológicas

Grupo X: Doenças Neuromusculares Raras

Grupo XI:  Doenças pulmonares raras

Grupo XII: Doenças envolvendo comprometimento sensorial:  doença oculares raras e surdez devido a defeitos genéticos raros

Grupo XIII: As doenças renais raras

Grupo XIV:  Doenças ósseas raras

Grupo XV:  Imunodeficiências raras

Grupo XVI: Doenças do quadro conjuntivo raras

Grupo XVII: Doenças da cabeça e pescoço congênitas raras

Grupo XVIII: Outras doenças raras

Por que o Centro de referência como modelo?

Um Centro de Referência não é simplesmente um Centro de Reabilitação. Não que um Centro de Reabilitação seja uma coisa simples.

Mas um Centro de Referência é algo muito mais complexo. Em primeiro lugar, num centro de referência os pilares das doenças raras são respeitados.

Centros de referência são centros de pesquisa, ensino, extensão. Centro de Referência NÃO são apenas locais de tratamento. São centros de informação, de formação, de legitimação dos atores envolvidos no processo. São centros de produção de protocolos, de investigação clínica, de pesquisa, de espaço para grupos de apoio.  São espaços em que a rede ganha força, pelo reconhecimento de padrões de excelência científicos e clínicos para as doenças raras, por meio de portarias de procedimentos e fiscalização.  Além disso os Centros funcionariam como mapeamento das pessoas com raras no Brasil, e um apoio ao PSF.  O fato do centro abrigar várias doenças raras, diminui muitíssimo o custo e aprimora muito a formação profissional dos médicos e demais profissionais de saúde que por eles passarem.

OS CENTROS DE REFERÊNCIA TÊM CINCO MISSÕES:

  1. Otimizar o diagnóstico e definir uma estratégia de cuidado terapêutico, psicológico e apoio social;
  2. Estabelecer Protocolos
  3. Indentificar e mapear as pessoas com raras, em conexão com o PSF.
  4. Coordenar a investigação e participar de vigilância epidemiológica,
  5. Participar na formação e informação para profissionais de saúde, pacientes e seus famílias, bem como para toda a sociedade civil;

O Centro de Referência em Doenças Raras será composto por:

I – Corpo médico, em número mínimo de oito profissionais, com títulos de especialização em ortopedia, endocrinologia, reumatologia, pediatria, clinica médica, neurologia  e genética, ou especialidade específica do tipo de doença rara tratada pelo CR reconhecidos pela respectiva Sociedade ou com Residência Médica reconhecida pelo Ministério da Educação – MEC, com experiência profissional em  tratamento de Doenças Raras;

II – Equipe Multidisciplinar composta por nutricionista, enfermeiro,  fisioterapeuta, fonoaudiólogo, farmacêutico, psicólogo, terapeuta ocupacional, pedagogo, cientista social, assistente social e dentista;

III – Um médico dirigente escolhido pelo corpo médico, para um período de 4 anos.

Parágrafo único: O médico dirigente deverá independentemente da sua formação ter experiência profissional em tratamento de Doenças raras.

Isso não quer dizer grandes prédios. Um dos melhores Centros de Referências em Osteogenesis Imperfecta funciona na Santa Casa da Misericórdia emSão Paulo, dentro do Serviço de Ortopedia Infantil, com estudos de caso semanias e uma equipe que foi sendo treinada e afinada. Dedicação é melhor que gastos absurdos. Investimento só vale a penas com excelência humana. Queremos investimento aliados a escolha de profissionais comprometidos com as associações de pacientes e com o critério multidisciplinar da equipe.

 

CENTROS DE COMPETÊNCIA (CCT)

São os centros da rede do SUS que trabalharem vinculados a cada centro de referência. Por exemplo o departamento de estudos em transplante renais de um Hospital pode ser um centro de referência, bem como uma clínica de nefrologia seria um centro de competência. A idéia é ter um CR por estado, tendo todos os tipos de CR por região (no mínimo) e um CCT de cada tipo  por estado no início, até ter um CR por estado e um CCT por munícipio.

Além disso qualquer política para a pessoa com rara deve pensar:

Uma Rede de Atenção Integral à Saúde da Pessoa com Doença Rara

Rede, porque balizará a integração de Médicos, Centros, hospitais, Associações, parlamentares.

Integral porque pensará Diagnóstico, tratamento, medicação, qualidade de vida.

No mundo todo sempre a atenção da pessoa com rara legitimou o trabalho das associações, da comunidade científica e dos governos. No Brasil a comunidade científica tem historicamente, mais dificuldade de ouvir os pacientes. É herança da relação Casagrande/senzala. Precisa-se, definitivamente, dar autonomia ao paciente, no sentido de Freire, permitindo o respeito do paciente pela comunidade médica e pelo governo. O paciente tem de ser informado e ter acesso à informação para tanto.

Para que isso se organize, o Instituto Baresi defende 7 pilares para esta política, na formação desta rede. Centro de Referência é o lócus de projetos tranversais e transdisciplinares :

  1. Informação sobre doenças raras: disponível para a sociedade civil, para os pacientes, familiares, cuidadores, escolas, hospitais, médicos, políticos, governos, profissionais de saúde, agentes de construção civil…
  2. Prevenção e Diagnóstico Precoce: aconselhamento genético, aconselhamento nutricional, acompanhamento pré-natal, apoio a gestante com rara, apoio a família com criança rara. Central de Diagnóstico no SUS.
  3. Assistência Social/Familiar Continuada – operacionalização de UTI domiciliar se necessário, integração escolar.
  4.  Equipe multidisciplinar nos CRs e CCTs: terapias: Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Medicações Órfãs, Suplementos, Alimentos específicos, acompanhamento nutricional, dispositivos médicos, tecnologias assistivas, cirurgias reparadoras, órteses, próteses.
  5. Apoio Psico-Social – Apoio em grupos terapêuticos, laboratórios de autonomia financeira, apoio em caso de luto
  6. Pesquisa e Investigação científica: apoio para pesquisas para o segmento.
  7. Formação Continuada: formação médica e de profissionais de saúde, formação de profissionais de tecnologia assistiva e de acessibilidade. Tudo isto sempre e constante relacionamento com as Associações de Paciente. NADA SOBRE NÓS SEM NÓS!

Para dar conta disso, pensamos em cinco centros de controle, no Ministério da Sáude, ajudando a rede de CRs e CCTs

Centro de controle de medicamentos órfãos e alimentos/ suplementos específicos – Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (medicamentos, ou alimentos) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

 Centro de Controle de Dispositivos Médicos

Em parceria com ANVISA, objetiva melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de produtos (dispositivos médicos, produtos biológicos outros) que demonstram a promessa para o diagnóstico e / ou tratamento de doenças e suas implicações. Será responsável pela avaliação das observações científicas e dados clínicos fornecidos, buscando identificar e designar os produtos realmente promissores para doenças e para o avanço do desenvolvimento científico em relação ao conhecimento e tratamento dessas patologias. O Centro trabalhará conjuntamente com as comunidades médicas e de pesquisa, as organizações profissionais, as universidades, os órgãos governamentais, as indústrias e as associações de pessoas com doenças.

Centro de Incentivo à Pesquisa melhorar e agilizar a avaliação e desenvolvimento de projetos de fomento em pesquisa. Gerenciar fundo de pesquisa. Organiza e atende a financiamento de pesquisas clínicas que testem a segurança e eficácia dos fármacos, produtos biológicos, dispositivos médicos e alimentos médicos para pacientes com doenças raras. Criaria um PREMIO ANUAL DE PESQUISA, financiamento para desenvolver consórcios sem fins lucrativos, facilitando o desenvolvimento de dispositivos médicos ou pesquisas na área. Estes programas somados permitiriam esperança e saúde para grande número das pessoas afetas pelas doenças.

Central e Apoio Diagnóstico gerenciaria o Programa de Doenças não diagnosticadas para avaliar casos de doenças não diagnosticadas para tentar dar respostas às pessoas com doenças misteriosas e para o avanço do conhecimento médico sobre as doenças. Teria acesso a e especialistas para fornecer mais informações sobre a elegibilidade e que tipos de informação médica o seu médico necessita de apresentar para a revisão.

Coordenação dos CR em Doenças Raras Organizaria um WEB site com dados abertos (hospitais, médicos, centros de referências,associações de apoio) e fechados (cadastro nacional de pessoas com doenças raras). Centralizaria todas as informações do CR e auditaria seu funcionamento.

Tabela UM

Definição de Doença Rara por critério de alguns países

País

Prevalência em 100 mil habitantes

 

Ato legal regulatório e Ano

EUA

66A

Orphan Drug Act (1983)http://oig.hhs.gov/oei/reports/oei-09-00-00380.pdf
União Européia

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
Japão

40

Orphan Drug Act 1993Cf. http://www.thepharmaletter.com/file/40975/orphan-drugs-in-asia-pacific-from-designation-to-pricing-funding-and-market-access.html
Austrália

11

Orphan Drug Program 1997http://www.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/health-archive-mediarel-1997-ceorphan.htm
França

50

Regulation EC n° 141/2000http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
OMS

65

Não é o caso.

A – O cálculo levou em conta a população total de 304.354.998, dos EUA, em 16 de junho de 2008. O texto do marco legal estadunidense prevê como doença rara aquela que acomete até duzentos mil habitantes (DENIS, 2009, p. 10)

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