Crescer como iguais – Dia Mundial de Conscientização MPS

É impossível não se emocionar com a Campanha criada pela turma da Mucopolissacaridose. Regina e Dudu estão de parabéns!

    A apresentadora Ana Maria Braga, com Luiz mais um guerreirinho

          Deputado Romário, no apoio aos portadores nessa linda campanha

A Madrinha da Campanha “Crescer como Iguais” e a Mãe guerreira Regina Prospero.

                     Encerramento do evento “Crescer como Iguais”

    Homenageamos e torcemos que, apesar de não estar mais entre nós o pequeno Giovani Curatolo,falecido ontem, sirva de exemplo para a população e politicos de como essas crianças precisam de NÓS!!

Conselho de Ética médica autoriza pesquisa para tratar doença rara

Conselho de Ética médica autoriza pesquisa para tratar doença rara

A Comissão Nacional de Ética e Pesquisa (CONEP) aprovou, por unanimidade, nesta sexta-feira (16), a autorização para realizar pesquisar de fármaco para tratamento de portadores de Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), uma rara doença degenerativa. “Louvado seja Deus !!!! A pesquisa nos portadores de MPS está finalmente autorizada. Viva @thepatricao “, comemorou o senador Cássio Cunha Lima (PSDB), em seu twitter.

Na última quinta-feira (15/12), Cássio Cunha Lima levou o jovem Patrick Teixeira ao plenário do Senado, e cobrou essa liberação, num discurso que emocionou e chamou a atenção dos demais senadores presentes para as dificuldades enfrentadas pelas pessoas portadoras de doenças raras, como a MPS ( Síndrome de Mórquio). Na oportunidade, Cássio cobrou do Conselho Nacional de Saúde a revisão de uma decisão tomada no último dia 28 de agosto, de negar a distribuição de remédios aos portadores dessa doença.

Segundo o senador Cassio, a negativa estava na contramão do que ocorre em países vizinhos, como Argentina, Colômbia e Venezuela e de outros, como os Estados Unidos. De acordo com a coordenadora do Conep, Dra. Gyselle Pannous, o recurso foi acatado hoje, em Brasília, em decorrência das garantias oficiais apresentadas pela indústria americana que irá patrocinar a pesquisa. “ Segurança, sigilo e confidencialidade são regras básicas que a indústria deve garantir, além de oferecer a todos os participantes da pesquisa, o acesso gratuito à droga testada, até que o medicamente esteja disponível no mercado”, completou a Dra. Gyselle.

“Nós conseguimos, a nossa luta não foi à toa”, desabafou, às lágrimas, o jovem Patrick ao entrar no gabinete do senador Cássio Cunha Lima, e saber, em primeira mão, da decisão tomada pelo CONEP. A partir daí, Patrick e seu pai, Everton dispararam vários telefonemas para anunciar a boa notícia aos amigos, médicos, familiares e autoridades do Ministério Público da Paraiba. “São 14 anos de muita luta, sempre acreditando que este dia iria chegar; agora temos vamos estender esta vitória a inúmeras pessoas que hoje sofrem, mas que em breve, terão oportunidade de melhoria na expectativa e qualidade de vida”, afirmou Everton Dornelles.

Doença rara: Mãe fala da luta contra a MSP

Regina teve dois filhos acometidos pela doença genética, um dos filhos morreu aos 6 anos, o segundo está hoje com 21 e é um vencedor

Dudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MSP             Arquivo Pessoal

Marielly Campos vivabem@band.com.br

Há 21 anos, Regina Próspero recebeu a notícia de que estava grávida. Apesar de uma notícia feliz, a descoberta foi preocupante. Ao mesmo tempo ela descobria que o seu filho mais velho – na época com pouco mais de dois anos – tinha mucopolissacaridose.

“O diagnóstico do Miltinho chegou quando ele tinha seis meses, mas foi confirmado quando ele tinha cinco anos, aos seis ele faleceu”, contou Regina. Depois da descoberta da doença do filho mais velho, Milton, os médicos aconselharam Regina não engravidar novamente, mas ela já esperava o Eduardo, o Dudu.

Cerca de 2,5 milhões de pessoas sofrem de doença rara em SP

A mucopolissacaridose é uma doença genética degenerativa e progressiva. As pessoas acometidas têm deficiência de enzimas. Segundo explica Regina, com a doença, o organismo do portador entra em desequilíbrio. “O que me chamou mais atenção foi uma espinha bífida – a quinta lombar – ela fica parecendo um Y. No caso do meu filho, um radiologista desconfiou e pediu uma investigação para a suspeita de MSP (mucopolissacaridose)”.

Dificuldades 

Regina, que é presidente da Associação de MSP de São Paulo e estudante de direito, diz que o filho mais velho, Miltinho, “tinha muita intercorrência de pneumonia, otite, laringite”. Ainda segundo a presidente da associação, “muitos pais descobrem porque eles começam a frequentar muito a parte de pneumologia, deformidade óssea, cardiopatia, a criança para de crescer, tem anomalia do fígado e do baço, o organismo entra em desequilíbrio”, completou.

Ela lembra ainda que a maior dificuldade foi a falta de informação. “Ninguém sabia me explicar nada. Os poucos médicos que nos atendiam tinham boa vontade, mas esbarravam na falta de informação. Não tinha literatura em português, não tinha internet na época”, conta. O sofrimento de Regina aconteceu há mais de 20 anos.

Além disso, “a impotência que a gente tem, de não poder fazer nada, foi muito difícil”, relembra a mãe. “O médico olhava o menino de cima embaixo, fazia muitas perguntas, mas só para acompanhar. O que eles falavam era sempre a mesma coisa, que não tinham o que fazer”.

Recomendações 

Ainda de acordo com Regina, os geneticistas que faziam acompanhamento iam apenas para ver a evolução da doença. “Eles diziam que era para a gente dar muita alegria para eles, porque a qualidade de vida deles era muito prejudicada e eles iam viver até os cinco anos”, conta.

Apesar de terem perdido Milton, Regina e a família seguiram à risca a recomendação do médico e o resultado foi surpreendente. Hoje, mesmo com a evolução da doença, Dudu é um vencedor. “Ele está com 21 anos, está terminando a faculdade de Direito e é uma pessoa feliz, guerreira e batalhadora”, diz a mãe cheia de orgulho.

Entretanto, Eduardo enfrenta muitos desafios. Por causa da doença, ele ficou cego e surdo e tem uma deficiência severa. Graças a um tratamento vindo dos Estados Unidos – uma enzima viva que é introduzida no organismo – a surdez foi revertida.

Preconceito 

Mãe e filho estudam juntos, mas o jovem já conseguiu seu espaço. “Mesmo quando eu não vou a aula, sempre tem alguém que passa para buscá-lo, que dá carona. Ele é muito querido, mas isso é o respeito que ele exige”, comenta Regina.

Segundo ela, o preconceito é uma barreira, mas o problema é maior entre os adultos do que entre as crianças.  “Com a criança é mais fácil de lidar. Mas é importante saber que a postura do indivíduo que está de fora é espelho da que você vai ter com seu filho. Se você lidar de maneira firme, vão responder com respeito”, diz.

“É claro que existem situações difíceis, às vezes por onde ele passa uma criança se assusta com ele, mas, depois que ele começa a conversar, tem gente que acho que sente até vergonha. É isso que ele responde para você. Se você se aceita, as pessoas vão se aceitar também”, afirma ainda.

Missão 

Dudu foi um dos primeiros pacientes de MSP a conseguir o medicamento vindo dos EUA. Apesar de hoje em dia existir um pouco mais de informações, os casos ainda não são suficientes para que os pacientes tenham fácil acesso ao tratamento. E ajudar pessoas que passam por isso é, atualmente, a missão de Regina.

“Quando os pais chegam para nós eles estão destruídos. Era o que a gente passava. Nosso intuito é que eles tenham menos sofrimentos que tivemos. A associação fez diferença na vida da nossa família. Cada vez que a gente vê uma criança que está viva, é a nossa satisfação”, diz.

“A vida de um pai que tem um filho com uma doença rara é muito triste, porque a gente fica muito impotente. Foi o que eu vivi, eu estava com duas crianças que precisavam de cuidados especiais, não sei se estava zelando em excesso ou negligenciando”, comentou.
“Quando vejo que aquela criança está indo bem, indo para a escola, é como se estivéssemos salvando a vida daquele filho que eu não consegui salvar”, afirma a mãe batalhadora e sempre otimista.

Dudu

Hoje, além de Dudu, Regina também é mãe do Leonardo, que não é portador da doença. “Eu queria fazer laqueadura, mas os médicos não permitiram, pois eu era muito nova. Sem querer, engravidei novamente”. O filho mais novo não é portador da doença.

Dudu é autor de um blog, pelo qual relata seu dia-a-dia e a forma como enfrenta a dificuldade. No perfil da ferramenta ele diz que vai “contar histórias de vida, de amor e de luta, mostrar outras doenças e seus tratamentos, precisamos divulgar para salvar vidas. Quero mostrar que é possível levar uma vida normal, sem grandes limitações. Afinal, deficiência não é sinônimo de incapacidade”. E convida: “Lute comigo! Vamos fazer a diferença nesse mundo!”

Fonte: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000462898

Conheça o Site da Associação Paulista de MPS  http://www.apmps.org.br/

Esperança para portadores de Síndrome de Hunter

Khadine Novaczyk  / Da Redação

A Síndrome de Hunter é um distúrbio genético grave que causa sérias consequências e que até a algum tempo atrás não existia nem mesmo formas de tratá-la. Mas hoje a esperança a estes pacientes em relação à melhoria da qualidade de vida já é bem maior. O chefe do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Roberto Giugliani, explica que trata-se de uma síndrome que afeta o metabolismo.

“Os pacientes com essa doença tem um defeito no gene que dá uma incapacidade de fabricar uma enzima importante para degradar uma substância chamada mucopolissacarídeo. Por isso também pode ser chamada de Mucopolissacaridose tipo II (MPS II)”, diz. “As pessoas nascem normais e aos poucos vão apresentando os sinais e sintomas do acúmulo destes mucopolissacarídeos”, observa.

Os sintomas se relacionam principalmente com o aumento do fígado e do baço deixando a barriga maior. Às vezes surge uma hérnia devido à pressão do abdome. As articulações ficam menos móveis e mais espessas e a face tende a ficar inchada. “Progressivamente a criança deixa de ter o desenvolvimento neurológico esperado”, cita.

Rita Negro é mãe de dois filhos com Síndrome de Hunter, Ricardo e Felipe Negro, respectivamente com 25 e 20 anos. “O Ricardo nasceu como um menino normal e teve um bom desenvolvimento. Mas aos quatro anos de idade, começamos a perceber que ele estava entortando as mãos e comunicamos ao pediatra. Na primeira suspeita já descobriu a doença”, conta.

“Tomei consciência que era um portador porque percebia algumas diferenças no meu corpo em relação às outras crianças com que eu convivia”, revela Ricardo. Rita lembra que quando ela descobriu a doença do primeiro filho, ela já estava grávida do segundo e aí veio a notícia de que ele também poderia ser um portador.

A Síndrome de Hunter é um distúrbio hereditário recessivo ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Embora incomum, já foram relatados casos de Hunter em mulheres e normalmente a doença é mais branca. Vale observar que as mulheres também podem ser apenas portadoras da Síndrome.

A MPS II não tem cura, mas já tem tratamento. Roberto conta que está sediado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre um grupo de pesquisas que há 35 anos vem trabalhando com a Mucopolissacaridose. “Quando começamos a desenvolver a terapia enzimática para a doença, os laboratórios nos procuraram. Fomos o Centro de Pesquisas que mais incluiu pacientes no Estudo Internacional que envolveu o Brasil, Estados Unidos, Alemanha e Inglaterra”, afirma. “Incluímos 21 pacientes, dos quais 19 eram brasileiros, um era chileno e um peruano”, completa. Os filhos de Rita foram incluídos no Estudo e hoje a qualidade de vida deles melhorou muito.