Doenças Raras – Acalvaria primária

Acalvaria primária é uma malformação congênita rara caracterizada pela ausência parcial ou completa dos ossos que formam a abóbada craniana, a musculatura associada e a dura-máter, com ossos faciais e da base do crânio normais. O defeito costuma estar recoberto por pele. O conteúdo intracraniano está completo, embora algumas anormalidades possam estar associadas.

Sua etiologia e patogênese permanecem desconhecidas. Durante o desenvolvimento embrionário, após o fechamento do neuróporo anterior por volta da quarta semana, ocorre migração do mesênquima, porção membranosa do neurocrânio, abaixo do ectoderma. É dita secundária quando decorrente de síndrome de brida amniótica, defeitos do tubo neural ou do uso de inibidores da enzima conversora da angiotensina na gestação. Denomina-se hipocalvaria quando os ossos estão presentes, mas são hipoplásicos.

Pode estar associada a outras malformações como holoprosencefalia, hidrocefalia e micropoligiria, além de outras anomalias faciais, cardíacas, onfalocele, entre outras. Os poucos relatos sugerem uma predileção pelo sexo feminino com cariótipo normal, em concordância com a descrição deste caso. Observou-se presença de pele na região frontal da abóbada craniana e ausência parcial de couro cabeludo. A presença de pele e couro cabeludo, derivados do ectoderma, e a ausência de abóbada, musculatura associada e dura-máter, derivados da migração do mesênquima, caracterizam a acalvaria primária. Neste caso não se pode descartar alguma associação com um tipo extenso de aplasia cutis congenita. No mínimo, deve-se considerá-la no diagnóstico diferencial. Esta afecção é caracterizada pela ausência de formação completa da pele, o couro cabeludo é o local de ocorrência em 84% dos pacientes afetados por essa afecção, e o crânio é acometido em 15% a 30% das vezes. As lesões extensas e profundas são extremamente raras, com taxa de mortalidade elevada, e podem envolver o periósteo, o crânio e a dura-máter.

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